RESUMO OBJETIVO: O estudo pretende verificar a associação entre fatores de risco relacionados ao surgimento da IUE com resultado do tratamento cirúrgico com sling suburetral transobturador. PACIENTES E MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo com 57 pacientes operadas pelo serviço de Cirurgia do Assoalho Pélvico da FMJ. Foram compilados dados demográficos da amostra, calculado o índice de massa corpórea (IMC) e as pacientes foram divididas de acordo com a resposta ao tratamento cirúrgico. RESULTADOS: 77,2% da amostra apresentou-se curada ou melhorada após o tratamento cirúrgico, 75,4% das mulheres se encontravam na pós-menopausa e 73,7% negaram tabagismo atual ou passado. A mediana de idade foi de 61 anos, a mediana do número de partos foi de 4,0 e a mediana do IMC foi de 28,6 kg/m2; 50,9% da amostra foi classificada como pré-obesa. O IMC, o status menopausal, a idade, o tabagismo e a manutenção da atividade sexual não foram fatores associados ao resultado cirúrgico. Porém, a paridade igual ou superior a 5 associou-se a piores resultados pós-operatórios (p=0,004). CONCLUSÕES: Entre os fatores de risco associados ao surgimento da IUE, apenas a paridade maior que 4 influenciou negativamente as taxas de melhora após cirurgia de sling transobturador.

SUMMARY OBJECTIVE: This study aims to verify the association between risk factors for the onset of SUI and transobturator suburethral sling surgical treatment outcomes. PATIENTS AND METHODS: A retrospective study was conducted with 57 patients operated by the Pelvic Floor Surgery Service. Demographic data were compiled from the sample, the body mass index (BMI) was calculated, and the patients were divided according to the response to the surgical treatment. RESULTS: A total of 77.2% of the sample was cured or improved after surgical treatment. Out of the total sample, 75.4% of the women were postmenopausal, and 73.7% denied current or past smoking. The median age was 61 years, the median number of births was 4.0, the median BMI was 28.6 kg/m2, and 50.9% of the sample was classified as pre-obese. BMI, menopausal status, age, smoking, and sexual activity were not factors associated with the surgical outcome. However, parity equal to or greater than 5 was associated with worse postoperative results (p = 0.004). CONCLUSIONS: among risk factors associated with the emergence of SUI, only parity greater than 4 showed a negative impact on transobturator sling surgery outcomes.

Abstract Our aim was to develop and apply a comprehensive noninvasive prenatal test (NIPT) by using high-coverage targeted next-generation sequencing to estimate fetal fraction, determine fetal sex, and detect trisomy and monogenic disease without parental genotype information. We analyzed 45 pregnancies, 40 mock samples, and eight mother-child pairs to generate 35 simulated datasets. Fetal fraction (FF) was estimated based on analysis of the single nucleotide polymorphism (SNP) allele fraction distribution. A Z-score was calculated for trisomy of chromosome 21 (T21), and fetal sex detection. Monogenic disease detection was performed through variant analysis. Model validation was performed using the simulated datasets. The novel model to estimate FF was robust and accurate (r2= 0.994, p-value < 2.2e-16). For samples with FF > 0.04, T21 detection had 100% sensitivity (95% CI: 63.06 to 100%) and 98.53% specificity (95% CI: 92.08 to 99.96%). Fetal sex was determined with 100% accuracy. We later performed a proof of concept for monogenic disease diagnosis of 5/7 skeletal dysplasia cases. In conclusion, it is feasible to perform a comprehensive NIPT by using only data from high coverage targeted sequencing, which, in addition to detecting trisomies, also make it possible to identify pathogenic variants of the candidate genes for monogenic diseases.

Resumen En el Instituto de Medicina Fetal y Genética Humana de São Paulo se ofrecen, a las gestantes que tienen un riesgo aumentado para anomalías cromosómicas, diferentes técnicas, entre ellas, la Biopsia de Vellosidad Corial Transabdominal (BVCTA) y la Amniocentesis Precoz (AP). El objetivo del presente estudio es realizar una comparación de la frecuencia de pérdidas fetales y anomalías congénitas presentadas en cada uno de los procedimientos, ambos realizados por los mismos operadores, en la misma edad gestacional (12-14 6/7 semanas) y bajo un abordaje transabdominal. Fueron analizadas retrospectivamente 432 AP y 418 BVCTA. Todos los procedimientos de colecta fueron monitorizados por ultrasonografía. La frecuencia de pérdidas fetales espontáneas fue del 4,9 % en AP y de 5,3 % en BVCTA, una diferencia no significativa. No se encontraron diferencias significativas entre los dos procedimientos al comparar las frecuencias de pérdidas en cada semana de gestación. Sangrado y pérdida de líquido amniótico fueron más frecuentes en AP que en la BVCTA. Esa diferencia fue significativa en el caso de la pérdida de líquido amniótico. En algunos casos este hallazgo se relacionó con pérdida fetal. La incidencia de prematuridad y bajo peso al nacimiento no difirió significativamente entre los dos procedimientos. La mayor frecuencia de problemas respiratorios registrada en AP no fue significativa en comparación con BVCTA. No se observó diferencia significativa en la incidencia de anomalías músculo-esqueléticas. La amniocentesis después de catorce semanas presenta un bajo riesgo de pérdida fetal o anomalías congénitas. La BVCTA, debe ser realizada alrededor de la semana doce de gestación.

Abstract In the Institute of Fetal Medicine and Human Genetics of São Paulo are offered, pregnant women have an increased risk for chromosomal abnormalities, different techniques, among them, Transabdominal Corial Vellosity Biopsy (BVCTA) and Precocious Amniocentesis (AP). The objective of this study is to compare the frequency of Hepatitis and congenital anomalies presented in all procedures, both performed by operators, in the same gestational age (12-14 6/7 weeks) and under a transabdominal approach. 432 AP and 418 BVCTA were analyzed retrospectively. All collection procedures were monitored by ultrasonography. The spontaneous fetal frequency was 4.9% in AP and 5.3% in BVCTA, a non-significant difference. There is no difference in results compared to gestation times. Bleeding and loss of amniotic fluid were more frequent in AP than in BVCTA. That difference was significant in the case of the loss of amniotic fluid. In some cases, this finding was related to fetal loss. The incidence of prematurity and birth weight without difference between the two procedures. The highest frequency of respiratory problems recorded in AP was not significant compared to BVCTA. There is no significant difference in the incidence of musculoskeletal abnormalities. Amniocentesis after 14 weeks presents a low risk of fetal loss or congenital anomalies. The BVCTA should be close to the twelfth week of gestation.

OBJETIVO: Avaliar a aplicabilidade da técnica de histerectomia vaginal em úteros sem prolapso. MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo de 220 pacientes submetidas à histerectomia vaginal no período de janeiro de 2004 a julho de 2010, pela Equipe de Cirurgia Vaginal e do Assoalho Pélvico. A média de idade dos pacientes foi de 44,4 anos e tiveram, em média, 3 partos (0-10 partos). A cirurgia foi realizada mesmo em casos de cirurgias abdominais prévias; a cesárea foi prevalente em 54,6% da amostra. RESULTADOS: O peso médio do útero foi de 278,9g. O tempo cirúrgico médio foi de 93 minutos, e o tempo de internação foi de 24 horas pós-operatórias em 65% dos casos. Não houve nenhum caso de lesão visceral. A complicação pós-operatória mais frequente foi celulite de cúpula, que ocorreu em 11 casos (5%), sendo tratadas com antibioticoterapia. A perda sanguínea foi, em média, de 1,4g/dL de hemoglobina. Foi possível a realização da histerectomia pela via vaginal em 96,8% das pacientes da amostra estudada e em 3,2% foi necessária a conversão para via abdominal. CONCLUSÃO: A histerectomia vaginal é uma cirurgia por orifício natural, minimamente invasiva, com baixas frequência de complicações e morbidade, sendo factível e segura para o tratamento de afecções uterinas benignas.

OBJECTIVE: To evaluate the applicability of the technique of vaginal hysterectomy in non-prolapsed uterus. METHODS: A retrospective cohort study with 220 patients submitted to vaginal hysterectomy from January 2004 to July 2010 by the Vaginal Surgery and Pelvic Floor Team. Patients mean age was 44.4 years and they had on average three births (0-10 deliveries). The surgery was performed even in cases of previous abdominal surgery, and cesarean section was prevalent in 54.6% of patients. RESULTS: The mean uterus weight was 278.9g. The mean operative time was 93 minutes, and length of hospital stay was 24 hours after surgery in 65% of cases. There were no cases of visceral injury. The mean postoperative complication was cellulitis of the vaginal vault that occurred in 11 cases (5%) that received antibiotics. Mean blood loss corresponded to 1.4g/dL hemoglobin. From the analyzed sample, vaginal hysterectomy by vaginal route was feasible in 96.8% of patients, and abdominal conversion was necessary in 3.2%. CONCLUSION: Vaginal hysterectomy is a minimally invasive surgery, with fewer complications, and low morbidity. We believe that this procedure should be indicated to treat gynecological benign diseases.

RESUMO Objetivo: Avaliar o conhecimento das adolescentes moradoras nas regiões abrangentes da Vila Ana e da Morada das Vinhas, na cidade de Jundiaí (SP), sobre a prevenção e diagnóstico das principais doenças sexualmente transmissíveis (DSTs) e do câncer de colo do útero, além de avaliar o impacto imediato de palestras educativas. Métodos: Foi realizado estudo prospectivo de corte transversal para avaliar o conhecimento de um determinado grupo de adolescentes sobre DSTs e câncer do colo uterino, por meio de um questionário aplicado antes e logo após a realização de palestra educativa. Resultados: Após a exposição da palestra, houve aumento de respostas corretas sobre educação sexual, conhecimento do HPV (em 44%) e sobre a prevenção do câncer de colo de útero (em 22%). Conclusão: As adolescentes que participaram do estudo têm pouco conhecimento em relação às DSTs e câncer do colo uterino, mas as palestras educativas são capazes de reverter essa realidade com baixo custo à Saúde Pública.

ABSTRACT Objective: To evaluate the knowledge of adolescents living in Vila Ana and Morada das Vinhas region, in the city of Jundiaí, State of São Paulo, Brazil, on prevention and diagnosis of the main sexually transmitted diseases (STDs) and on cervical cancer, as well as the immediate impact of educational lectures. Methods: A prospective cross-sectional study was performed to assess the knowledge of a particular group of female adolescents about STDs and cervical cancer, by means of a questionnaire applied before and after educational lectures. Results: After the lecture, there was an increased number of correct answers about sexual education, knowledge about HPV (44%), and prevention of cervical cancer (22%). Conclusion: The adolescents in our study had little knowledge about STDs and cervical cancer, but educative lectures could change this reality at a low cost to Public Health services.

RESUMO Objetivo: Avaliar a prevalência de incontinência urinária de esforço, urge incontinência e incontinência urinária mista entre mulheres residentes no município de Jundiaí, e a relação entre o tipo de incontinência e história obstétrica dessas mulheres. Métodos: Foi realizado estudo de corte transversal, do tipo inquérito populacional, no qual foram entrevistadas 332 mulheres, que compareceram por qualquer motivo às unidades básicas de saúde do município de Jundiaí, entre Março de 2005 e Abril de 2006. Para isso, foi utilizado um questionário pré-testado contendo questões utilizadas no EPINCONT Study (Epidemiology of Incontinence in the County of Nord-Trondelag). A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste do χ2 e odds ratio (IC95%). Resultados: A queixa de incontinência urinária foi observada em 23,5% das mulheres entrevistadas, sendo que a incontinência urinária de esforço foi a mais prevalente (50%), seguida pela incontinência urinária mista (35%) e urge-incontinência (15%). Ter idade entre 35 e 64 anos, índice de massa corpórea maior ou igual a 30 e ter passado apenas por parto normal ou cesárea, com contração, independentemente do número de gestações, foram fatores associados à incontinência urinária de esforço. Já idade acima de 55 anos, índice de massa corpórea maior ou igual a 30, ter passado por três ou mais gestações apenas com partos normais associaram-se à incontinência urinária mista. Conclusões: Um terço das mulheres entrevistadas queixava-se de algum tipo de incontinência urinária, sendo que a metade delas apresentava incontinência urinária de esforço. O parto cesáreo, apenas quando não precedido de contrações, não se associou à incontinência urinária de esforço. O índice de massa corpórea demonstrou ser importante apenas quando há o componente esforço.

ABSTRACT Objective: To assess the prevalence of stress urinary incontinence, urge incontinence and mixed urinary incontinence among women residing in the city of Jundiaí (São Paulo, Brazil), and the relation between the type of incontinence and the obstetric history of these women. Methods: A cross-sectional community-based study was conducted. A total of 332 women were interviewed; they were seen for whatever reason at the public primary healthcare units of the city of Jundiaí, from March 2005 to April 2006. A pre-tested questionnaire was administered and consisted of questions used in the EPINCONT Study (Epidemiology of Incontinence in the County of Nord-Trondelag). Statistical analysis was carried out using the χ2 test and odds ratio (95%CI). Results: Urinary incontinence was a complaint for 23.5% of the women interviewed. Stress urinary incontinence prevailed (50%), followed by mixed urinary incontinence (35%) and urge incontinence (15%). Being in the age group of 35-64 years, having a body mass index of 30 or greater and having had only vaginal delivery or cesarean section, with uterine contraction, regardless of the number of pregnancies, were factors associated with stress urinary incontinence. However, being in the age group of 55 or older, having a body mass index of 30 or greater and having had three or more pregnancies, only with vaginal deliveries, were factors associated with mixed urinary incontinence. Conclusions: One third of the interviewees complained of some type of urinary incontinence, and half of them presented stress urinary incontinence. Cesarean section, only when not preceded by contractions, was not associated with stress urinary incontinence. The body mass index is only relevant when the stress factor is present.

RESUMO Apresentamos, neste artigo, o conceito das cirurgias por orifícios naturais e das cirurgias “sem cicatriz,” as suas vias de acesso, seu caráter multidisciplinar e os desafios de seu desenvolvimento. Apontamos as vantagens intra e pós-operatórias. Enfocamos a via vaginal e a colpotomia posterior na aplicação das cirurgias por orifícios naturais em histerectomias vaginais e acessos cirúrgicos aos anexos nos quais se inclui a laqueadura tubárea. Reforçamos a necessidade de nos inteirarmos destas modalidades de cirurgia que poderão trazer grandes vantagens para as pacientes no Brasil.

ABSTRACT We present the concept of natural orifice surgery and of scarless operations, with their access routes, their multidisciplinary character, and challenges to their development. We point out the intra- and postoperative advantages. We emphasize the use of the vaginal route and posterior colpotomy in the application of natural orifice surgery in vaginal hysterectomies and surgical access to adnexa, which includes tubal ligation. We highlight the need for mastering these surgical modalities, which can bring great advantages to patients in Brazil.

A seqüestração broncopulmonar consiste em massa de tecido pulmonar anormal que usualmente não mantém comunicação com a árvore traqueobrônquica e cujo suprimento sangüíneo deriva-se da circulação sistêmica, na maior parte das vezes da aorta. Por tratar-se de malformação muito rara, nem sempre é lembrada como possibilidade diagnóstica. Apresentamos o relato de um caso de seqüestração broncopulmonar ressaltando a importância da dopplervelocimetria para o seu diagnóstico ao identificar a artéria originária da aorta descendente irrigando a seqüestração. Apresentamos também o aspecto evidenciado pela ultra-sonografia tridimensional.

Bronchopulmonary sequestration is a mass of anomalous lung tissue, which in general does not communicate with the tracheobronchial tree and receives systemic arterial blood supply more often originating from the aorta. This is such a rare malformation, that is not always thought of as a diagnostic possibility. We present a case of bronchopulmonary sequestration and emphasize the significant role of color Doppler in its diagnosis, as it identifies the artery originating from the descending aorta irrigating the sequestration. We also present its three-dimensional ultrasound features.

A síndrome da hidantoína fetal consiste em um conjunto de disrupturas por vezes observadas em fetos expostos à fenitoína ou outros anticonvulsivos no período pré-natal. A administração de fenitoína em fase precoce da gravidez pode prejudicar o desempenho psicomotor esperado no desenvolvimento infantil. Diversos indicadores fenotípicos, em conjunto, caracterizam a síndrome, mas a presença de sinais clínicos isolados é mais comum. Há controvérsia quanto à sua etiologia. As disrupturas associadas podem estar relacionadas à deficiência de uma enzima desintoxicante (epóxide-hidrolase), a problemas vasculares e/ou a fatores ainda desconhecidos. Acredita-se haver causas genéticas conferindo susceptibilidade à substância. Este texto relata um padrão distinto de malformações detectadas no período pré-natal ao ultra-som (gastrosquise, meningomielocele sacral, escoliose, ausência do membro inferior direito), bem como posteriormente ao exame anatomopatológico (gastrosquise à esquerda, meningomielocele sacral, escoliose, pé esquerdo torto, ausência do membro inferior direito e pectus carinatum) de feto cuja mãe fez uso de fenitoína. Os defeitos podem ter se originado da exposição à droga durante a embriogênese. Em vista de malformações semelhantes observadas em casos de exposição pré-natal à cocaína, um conhecido vasoconstritor, sugere-se que rupturas vasculares de origem hemodinâmica constituíram o evento por trás de algumas das anomalias causadas no embrião em desenvolvimento. Uma complicação do procedimento de coleta de amostra de vilo corial utilizado para análise citogenética é outra possibilidade discutida.

Fetal hydantoin syndrome (FHS) is a set of disruptions occasionally present in fetuses exposed in utero to phenytoin or other anticonvulsants. Administration of phenytoin in early pregnancy may impair proper psychomotor performance expected for children's development. Several combined phenotypic markers delineate the syndrome, but the presence of single clinical signs is more common. There is controversy about the etiology of FHS. Associated disruptions may be related to a deficiency in a detoxifying enzyme (epoxide hydrolase), vascular problems, and/or factors not yet known. Genetic causes are believed to influence susceptibility to the drug. This text reports an unusual pattern of malformations detected in an ultrasound scan (gastroschisis, sacral meningomyelocele, and absence of the right lower limb) and in the anatomopathological study (left-side gastroschisis, sacral meningomyelocele, scoliosis, left clubfoot, absence of the right lower limb, and pectus carinatum) of a fetus whose mother took phenytoin. These defects may have been provoked by exposure to the drug during embryogenesis. In view of similar malformations observed in cases of prenatal exposure to cocaine, a recognized vasoconstrictor, it is suggested that vascular disruptions of hemodynamic origin constituted the event leading to some of the anomalies caused in the developing embryo. A complication of the chorionic villus sampling procedure, used for cytogenetic analysis, is another possibility.

Apresentamos um caso de regressão espontânea de hidropisia fetal provavelmente causada por infecção materno-fetal pelo parvovírus B19. Além de hidropisia, observamos anemia e hipocontratilidade cardíaca no feto. O diagnóstico foi estabelecido pela soma dos achados ultra-sonográficos, detecção do vírus no soro materno, hemograma fetal e dosagem de enzimas hepáticas fetais.

We report a case in which there was spontaneous regression of hydrops fetalis. Hydrops was probably caused by fetal infection with parvovirus B19. Anemia and hypokinesia of the heart were also observed. Diagnosis was accomplished by the ultrasound, virus detection in maternal serum, complete fetal blood count, and analysis of hepatic enzymes.